Síndrome de Down
Estima-se que um em
cada 700 bebês nascidos com vida, sejam portadores da síndrome. O risco de
gerar uma criança com Down aumenta de acordo com a idade. O ser humano nasce
com 23 pares de cromossomos (estruturas que armazenam genes), incluindo os dois
responsáveis pelo sexo (X eY). Portanto, há 46 cromossomos em cada célula.
Pessoas com Síndrome de Down, nascem com três cópias de cromossomo 21, em vez
de duas, sendo chamada trissomia do cromossomo 21. Essa alteração é a
responsável pelas características da doença – físicas e mentais. Entre elas, o
formato dos olhos e do rosto, as dificuldades cognitivas, a propensão a doenças
cardíacas, leucemia e disfunções nos sistemas imunológico e endocrinológico,
entre outros problemas.
Pela primeira vez, cientistas conseguem
desativar o cromossomo extra responsável pela doença
As mulheres possuem
dois cromossomos X (XX) e o homem apenas um (XY). Para que a expressão dos
genes presentes no cromossomo X seja equilibrada entre os sexos, há um
mecanismo natural de “silenciamento” do outro cromossomo X nas mulheres, esse
“silenciamento” é feito por meio da ação de um gene, o XIST, localizado no
cromossomo X.
Os pesquisadores
resolveram testar se a capacidade do gene XIST de desativar um cromossomo
poderia ser replicada. No caso, para inativar o cromossomo extra apresentado na
Síndrome de Down. Foi selecionado um paciente portador da síndrome e extraíram
dele, células-tronco pluripotentes, extremamente versáteis e capazes de se
transformar em qualquer tipo de célula. Por meio de uma tecnologia especial,
conseguiram inserir o gene em um ponto especifico do cromossomo 21 que estava
sobrando. O XIST colocado dentro do cromossomo foi efetivo: impediu a expressão
de todos os genes nele presentes, ou seja, o “silenciou” completamente. Foi a
primeira vez que a ciência conseguiu interferir em um cromossomo inteiro. Atuar
sobre o cromossomo extra deverá trazer benefícios na luta contra os danos
físicos e mentais causados pela anomalia. Entre elas estão, o déficit cognitivo
e a propensão a doenças hematológicas (como a leucemia) e cardíacas.
A médio prazo,
permitira que os pesquisadores aprofundem seus conhecimentos sobre o papel das
alterações genéticas na manifestação da síndrome. A longo prazo, deverá
possibilitar a criação do que os cientistas estão chamando de terapia
cromossômica. Além da Síndrome de Down, outros problemas provocados pela
presença de três cromossomos, em vez de dois, podem ser beneficiados. Entre
eles, a trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e a trissomia do
cromossomo 13 (Síndrome Patau).
Ainda há muitos
desafios a serem superados antes que o método venha a ser realmente um
tratamento, pois seus resultados precisão ser confirmados por diversos
pesquisadores de centros
diferentes.
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